Болезнь Вильсона-Коновалова (ген ATP7B) в Новосибирске

При болезни Вильсона медь не выводится с желчью и накапливается в печени, затем в мозге и других органах. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно: заболевают при двух мутациях гена ATP7B, а у родителей, как правило, только по одной. Проявления разнообразны: от повышения трансаминаз и цирроза до тремора, нарушений речи, психических изменений и кольца Кайзера-Флейшера в глазу. Начало чаще в возрасте от 5 до 35 лет.

Основу диагностики составляют церулоплазмин, медь в суточной моче, осмотр глаз и другие исследования, а ДНК-тест подтверждает диагноз и нужен при неоднозначных результатах. У братьев и сестер больного вероятность болезни составляет 25%, поэтому их тоже обследуют. Известно более 800 мутаций, поэтому отрицательный результат стандартной панели болезнь не исключает.